Fibroza chistică, cunoscută și sub denumirea de mucoviscidoză, este una dintre cele mai frecvente boli genetice rare, care afectează aproximativ 70.000 de oameni din întreaga lume. Pentru a obține informații de primă mână despre această afecțiune complexă, am discutat cu Prof. univ. Liviu Laurențiu Pop, un expert în domeniu, pentru a înțelege mai bine cum se diagnostichează și ce teste sunt utilizate pentru a confirma fibroza chistică.
Fibroza chistică este o boală genetică moștenită autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei mutante pentru ca un copil să dezvolte boala. Această afecțiune afectează în principal sistemul respirator și sistemul digestiv, determinând producerea de mucus dens și vâscos în plămâni și alte organe, ceea ce duce la probleme respiratorii severe și la dificultăți în absorbția nutrienților.
Prof. univ. Liviu Laurențiu Pop explică că diagnosticul de fibroză chistică implică de obicei o combinație de teste genetice, teste de funcție pulmonară, teste de transpirație și imagistică medicală. Una dintre cele mai comune metode de diagnostic este testul de transpirație, care măsoară cantitatea de sare din sudoare pacientului. Persoanele cu fibroză chistică au în mod normal niveluri mai ridicate de sare în sudoare decât persoanele sănătoase.
De asemenea, teste genetice sunt utilizate pentru a identifica mutațiile specifice din genele responsabile de fibroza chistică. Există peste 1.700 de mutații cunoscute care pot cauza această boală, iar testele genetice pot ajuta la identificarea acestora și la confirmarea diagnosticului. Prof. Pop subliniază importanța testelor de funcție pulmonară în evaluarea stării pacienților cu fibroză chistică, deoarece acestea pot oferi informații despre capacitatea respiratorie și evoluția bolii în timp.
În plus, imagistica medicală, cum ar fi radiografiile pulmonare și tomografia computerizată (CT), poate fi utilă pentru a vizualiza modificările la nivelul plămânilor și altor organe afectate de fibroză chistică. Aceste investigații pot oferi informații importante despre stadiul bolii și pot ajuta medicii să stabilească un plan de tratament adecvat pentru fiecare pacient în parte.
Prof. Pop subliniază importanța diagnosticării precoce a fibrozei chistice pentru a începe tratamentul cât mai curând posibil și pentru a gestiona simptomele și complicațiile asociate. Tratamentul pentru fibroză chistică implică adesea o abordare multidisciplinară, care include terapii medicamentoase, terapie fizică, nutriție adecvată și monitorizare medicală regulată.
În concluzie, fibroza chistică este o boală genetică rară, dar gravă, care necesită diagnosticare și tratament adecvat. Prin utilizarea unui set variat de teste și investigații, medicii pot confirma diagnosticul de fibroză chistică și pot elabora un plan de tratament personalizat pentru fiecare pacient. Cu ajutorul expertizei și a cercetărilor continue în domeniu, sperăm să putem îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu această afecțiune complexă.